PR-cikk

A Gaucher-kór génjeit egyaránt hordozó szülők gyermekének 25 százalék esélye van arra, hogy biztosan beteg lesz, 25 százalék pedig arra, hogy biztosan nem. Így fordulhat elő, hogy esetlegesen generációkon át tünetmentes a család. (x)

A Gaucher-kór már kisgyermekkorban is súlyos tüneteket okozhat, ezért nagyon fontos a korai felismerés és diagnosztizálás. Az időben elkezdett kezelések ugyanis nagyon hamar jelentős változásokat hozhatnak a beteg gyermek állapotában. (x)

A ritka betegségek diagnózisának felállításakor a szakemberek tünetek tucatjait elemzik, amíg eljutnak a megoldáshoz. Az öröklődő, enzimdefektus okozta Gaucher-kór ezek közé tartozik: ma Magyarországon az érintett betegek alig harmadát diagnosztizálták. Pedig 100-nál is többen lehetnek – ha az érintettek nem téves diagnózisok alapján járnák saját, sokszor évtizedekig tartó kálváriájukat. (x)