Gaucher-kór
Egy ritka betegség, ami az Ön családjában is előfordulhat
Nehezen azonosítható, de jól kezelhető betegségre hívja fel a figyelmet a RIROSZ a Nemzetközi Gaucher Nap 2022 kapcsán.
Hogyan öröklődik a Gaucher-kór?
A Gaucher-kór génjeit egyaránt hordozó szülők gyermekének 25 százalék esélye van arra, hogy biztosan beteg lesz, 25 százalék pedig arra, hogy biztosan nem. Így fordulhat elő, hogy esetlegesen generációkon át tünetmentes a család. (x)
A Gaucher-gyermek
A Gaucher-kór már kisgyermekkorban is súlyos tüneteket okozhat, ezért nagyon fontos a korai felismerés és diagnosztizálás. Az időben elkezdett kezelések ugyanis nagyon hamar jelentős változásokat hozhatnak a beteg gyermek állapotában. (x)
Gaucher-kór – Ritka, de jól kezelhető betegség
A ritka betegségek diagnózisának felállításakor a szakemberek tünetek tucatjait elemzik, amíg eljutnak a megoldáshoz. Az öröklődő, enzimdefektus okozta Gaucher-kór ezek közé tartozik: ma Magyarországon az érintett betegek alig harmadát diagnosztizálták. Pedig 100-nál is többen lehetnek – ha az érintettek nem téves diagnózisok alapján járnák saját, sokszor évtizedekig tartó kálváriájukat. (x)
Gaucher Világnap – Már jól kezelhető a zsidóknál nagyobb arányban előforduló betegség
A 2014-ben elindított Nemzetközi Gaucher Nap célja, hogy minden év október 1-jén felhívja a figyelmet a betegségre, annak tüneteire, illetve kezelhetőségére. Így segítve, hogy az érintettek felismerjék az elváltozást, a terápiának köszönhetően pedig teljes életet élhessenek. Jelenleg még legalább 100 olyan beteg él Magyarországon, akik Gaucher-kórban szenvednek, és nem tudják, hogy kezelésre szorulnak és karnyújtásnyira van egy fájdalommentes élet.
▼ Korábbi cikkek