Hogyan öröklődik a Gaucher-kór?

A Gaucher-kór génjeit egyaránt hordozó szülők gyermekének 25 százalék esélye van arra, hogy biztosan beteg lesz, 25 százalék pedig arra, hogy biztosan nem. Így fordulhat elő, hogy esetlegesen generációkon át tünetmentes a család. (x)

A cikksorozat harmadik részében az öröklődésre és annak esélyeire, előfordulására térünk ki. (Az első két rész itt és itt olvasható.)

A Gaucher-kór genetikai eredetű anyagcsere betegség, mely autoszomális recesszív módon öröklődik. Az autoszomális azt jelenti, hogy a testi kromoszómán lévő génváltozat érintett, a recesszivitás pedig azt, hogy az autoszómapár mindkét tagjának érintettsége szükséges a betegség kialakulásához, tehát ha csak az egyik kromoszómán lévő génváltozat hibás, a gént hordozó személyben nem fejlődik ki a betegség.

Ám ha a két hordozó személy közös utódjában az adott génpár helyén mindkét génváltozat a Gaucher-kórt okozó variáns, akkor kialakul a kóros állapot. Kialakulásához mindkét szülőtől örökölnie kell a Gaucher-kórt, ennek esélye pedig 25%.

A Gaucher-kórt egy enzim (glükocerebrozidáz) elégtelen működése, hiánya okozza. Nehéz felismerni, mert rengeteg más betegségre jellemző tünete van. A Gaucher-kór idejében történő felismerésével, a terápia megkezdésével ezek a betegek lényegesen jobb életminőségben élhetnének. Korábban csak csontvelői, illetve máj-lép mintavétel alapján lehetett diagnosztizálni, ami nagyon megterhelő és fájdalmas beavatkozás. Napjainkban már jóval egyszerűbb ennek kiderítése, a diagnózis egy egyszerű ujjbegyből vett vérmintából megállapítható.

Az ábra azt szemlélteti tehát, hogy két – akár tünetmentes – hordozó szülő gyermekének 25% esélye van arra, hogy biztosan Gaucher-kóros lesz és 25% pedig, hogy biztosan nem lesz beteg. Így fordulhat elő, hogy esetlegesen generációkon át tünetmentes a család.

Ezért fontos a család vizsgálata!

A betegség leggyakrabban az askenázi (kelet-európai) zsidók körében fordul elő, de nem kizárólagosan csak ott.

A Gaucher-kór a mintegy 8000 ritka betegség közül az egyik olyan, amelyre létezik gyógymód. A tünetek típusonként változnak.

Gyermekkorban, fiatal felnőtt korban és időskorban is egyaránt jelentkezhetnek a tünetek, de ha tudjuk, hogy a család érintett lehet genetikailag a Gaucher-kórral, akkor érdemes vizsgálatra jelentkezni [email protected] e-mail címen.