A Gaucher-gyermek

A Gaucher-kór már kisgyermekkorban is súlyos tüneteket okozhat, ezért nagyon fontos a korai felismerés és diagnosztizálás. Az időben elkezdett kezelések ugyanis nagyon hamar jelentős változásokat hozhatnak a beteg gyermek állapotában. (x)

Előző cikkünkben a Gaucher-kór tüneteit írtuk le. Mivel ez a betegség már kisgyermekkorban is súlyos tüneteket okozhat, nagyon fontos a korai felismerés és diagnosztizálás, az időben elkezdett kezelések pedig nagyon hamar jelentős változásokat hozhatnak a beteg gyermek állapotában. Minél hamarabb felismerik a tünetek alapján a betegséget, annál nagyobb az esély arra, hogy a beteg maradandó károsodás nélkül élethosszig tartó kezeléssel teljes életet élhessen.

Gyerekekre jellemző tünetek

A gyermekek fejlődése elmaradhat kortársaikéhoz képest, a különböző csonteltérések és a lép érintettsége sokkal szembetűnőbb, mint felnőttek esetében.

A Gaucher-kórnak 3 típusa van

A legritkább és egyben a legsúlyosabb a 2. típusú Gaucher-kór. Csecsemőkorban fordul elő, és általában 2 éves kor körül halált okoz. Az érintett csecsemőknél lépmegnagyobbodás és súlyos idegrendszeri tünetek vannak jelen. (Például görcsrohamok és merev végtagok).

Gyakrabban találkozhatunk a 3. típusú Gaucher-kórral, tünetei gyermekkorban bármikor jelentkezhetnek. A 3. típusú betegségben szenvedő gyermekeknél megnövekszik a lép és a máj, csont eltérések alakulnak ki, szemproblémák jelentkezhetnek és lassan előrehaladó neurológiai problémákat is okoz (például demenciát és koordináció hiányát). A serdülőkorig túlélő gyermekek jó eséllyel sokáig teljes élhetnek célzott kezelés mellett.

A leggyakoribb az 1. típusú Gaucher-kór, amely a Gaucher-betegség leggyakoribb formája, általában gyermekkorban kezdődik, de nem ritka, hogy a tünetek lépmegnagyobbodás, különböző csonteltérések pl. kóros törések, csontritkuláshoz hasonló csontátépülés) csak felnőttkorban jelentkeznek. Az 1. típusú Gaucher-kór kezelés nélkül a lépmegnagyobbodás következtében életet veszélyeztető vérzést, illetve a gyomor és nyelőcső vérzését, májelégtelenséget eredményezheti.

A tünetek jelentkezése előtt, esetleges érintettség esetében fontos hangsúlyozni a célzott vizsgálat fontosságát!

A Gaucher-kór a mintegy 8000 ritka betegség közül az egyik olyan, amelyre létezik gyógymód. A kezelések hatására a beteg teljes és normális életet élhet. Ezért is fontos gyanú esetén vizsgálatra jelentkezni az orvos@gaucherkor.hu e-mail címen.