A Gaucher-kór már kisgyermekkorban is súlyos tüneteket okozhat, ezért nagyon fontos a korai felismerés és diagnosztizálás. Az időben elkezdett kezelések ugyanis nagyon hamar jelentős változásokat hozhatnak a beteg gyermek állapotában. (x)
Előző cikkünkben a Gaucher-kór tüneteit írtuk le. Mivel ez a betegség már kisgyermekkorban is súlyos tüneteket okozhat, nagyon fontos a korai felismerés és diagnosztizálás, az időben elkezdett kezelések pedig nagyon hamar jelentős változásokat hozhatnak a beteg gyermek állapotában. Minél hamarabb felismerik a tünetek alapján a betegséget, annál nagyobb az esély arra, hogy a beteg maradandó károsodás nélkül élethosszig tartó kezeléssel teljes életet élhessen.
Gyerekekre jellemző tünetek
A gyermekek fejlődése elmaradhat kortársaikéhoz képest, a különböző csonteltérések és a lép érintettsége sokkal szembetűnőbb, mint felnőttek esetében.
A Gaucher-kórnak 3 típusa van
A legritkább és egyben a legsúlyosabb a 2. típusú Gaucher-kór. Csecsemőkorban fordul elő, és általában 2 éves kor körül halált okoz. Az érintett csecsemőknél lépmegnagyobbodás és súlyos idegrendszeri tünetek vannak jelen. (Például görcsrohamok és merev végtagok).
| Gaucher-kór: Veleszületett anyagcsere-betegség. Speciális enzimhiány okozza. Zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. |
Gyakrabban találkozhatunk a 3. típusú Gaucher-kórral, tünetei gyermekkorban bármikor jelentkezhetnek. A 3. típusú betegségben szenvedő gyermekeknél megnövekszik a lép és a máj, csont eltérések alakulnak ki, szemproblémák jelentkezhetnek és lassan előrehaladó neurológiai problémákat is okoz (például demenciát és koordináció hiányát). A serdülőkorig túlélő gyermekek jó eséllyel sokáig teljes élhetnek célzott kezelés mellett.
A leggyakoribb az 1. típusú Gaucher-kór, amely a Gaucher-betegség leggyakoribb formája, általában gyermekkorban kezdődik, de nem ritka, hogy a tünetek lépmegnagyobbodás, különböző csonteltérések pl. kóros törések, csontritkuláshoz hasonló csontátépülés) csak felnőttkorban jelentkeznek. Az 1. típusú Gaucher-kór kezelés nélkül a lépmegnagyobbodás következtében életet veszélyeztető vérzést, illetve a gyomor és nyelőcső vérzését, májelégtelenséget eredményezheti.
A tünetek jelentkezése előtt, esetleges érintettség esetében fontos hangsúlyozni a célzott vizsgálat fontosságát!
A Gaucher-kór a mintegy 8000 ritka betegség közül az egyik olyan, amelyre létezik gyógymód. A kezelések hatására a beteg teljes és normális életet élhet. Ezért is fontos gyanú esetén vizsgálatra jelentkezni az [email protected] e-mail címen.
