Gaucher-kór: rejtőzködő betegek is lehetnek a hazai zsidóság körében

A Gaucher-kór azon ritka genetikai betegségek közé tartozik, amelyek sokkal nagyobb arányban vannak jelen az askenázi zsidóknál, mint a teljes népesség körében. Mivel ez a betegség kezelhető, ezért fontos lenne, hogy minél szélesebb körben tudomást szerezzenek létezéséről. A betegségről Dr. Várkonyi Andreával a Szent László Kórház Hematológia és Őssejt-transzplantációs osztályának szakorvosával beszélgettünk.

– Hogyan alakul ki a Gaucher-kór?

Ez egy genetikai betegség, amely veleszületett, tehát nem fertőző, nem lehet elkapni. Lehetséges, hogy valaki betegen születik, de a betegség tünetei csak később, fiatal felnőtt- vagy középkorban jelennek meg. Azt nem lehet tudni, hogy a betegségért felelős gén miként alakult ki, annyi bizonyos, hogy némely populációban öröklődik az evolúció során. Néha ugyan új mutációk is előfordulhatnak, de hogy ezeket mi alakítja ki, arra nincsen pontos magyarázat.

– A betegégnek több variánsa is létezik. Mitől függ, hogy valakinél melyik változat alakul ki?

A Gaucher-kóros betegek többsége az egyes variánshoz tartozik, ennek a tünetei legkorábban fiatal felnőtt-, középkorban jelennek meg. A kettes és a hármas típusok már sokkal ritkábbak. A kettes típus nagyon súlyos idegrendszeri tünetekkel jár, és ezek a tünetek már csecsemőkorban megjelennek, a hármas variánst szintén idegrendszeri tünetek jellemzik, de ezek lassabb, krónikus formában, kamaszkorban jelentkeznek. Az egyes variánsokat ugyanazon a génen, eltérő mutációk okozzák, a tünetek viszont nem mindenkinél egyforma súlyossággal jelentkeznek. Ezért előfordulhat, hogy valakit húszéves korában diagnosztizálnak a betegséggel, más valakit pedig csak ötvenévesen.

– Milyen tünetei vannak a betegségnek?

A legtöbb beteget érintő egyes típusnál nincs egyértelmű tünet, amely alapján meg lehetne állapítani, hogy valaki Gaucher-kórban szenved. Ez valamennyire nehézséget is okoz a betegség felismerésében. A betegség ugyanis úgy alakul ki, hogy egy enzim hiánya miatt bizonyos kóros fehérjék nem tudnak lebomlani, és felhalmozódnak különféle szervekben: a lépben, a májban, a csontokban és a csontvelőben. Ha ez a felhalmozódás például a csontvelőben történik, ahol a vérképzés zajlik, akkor a vérképzés lesz kóros, kevesebb lesz a beteg vérlemezkéje és emiatt vérzékenyebbé válik. Hajlamosabb lesz ínyvérzésre, orrvérzésre, de az erősebb menstruációs vérzés is ennek lehet az eredménye. Ezzel párosul a vérszegénység, amely fáradsággal, szédülékenységgel, szapora szívdobogással, sápadtsággal jár. A megnagyobbodott lép, amennyiben egy bizonyos szintet elér, hasfájást, hasfeszülést okoz, és mivel a csontok is érintettek, ezért nagyon súlyos csontfájdalmak, csonttörékenység jelentkezhet. Az viszont egyáltalán nem biztos, hogy ezek a tünetek egyszerre fognak jelentkezni, lehetséges, hogy egy vagy akár több év alatt adónak össze. Ha viszont a vérzékenység, fáradékonyság, csontfájdalmak és lépnagyobbodás is jelen van, akkor mindenképpen érdemes gondolni a Gaucher-kórra.

– Amennyiben valakinél jelentkeznek ezek a tünetek, annak milyen lehetőségei vannak?

A Gaucher-kór egyes típusa azon genetikai betegségek közé tartozik, amelyre van megoldás, meggyógyítani ugyan nem lehet, de kezelni igen. A betegség meglétét ma már nagyon egyszerű bizonyítani, egy vércsepptesztből már meg lehet állapítani, hogy az a bizonyos enzim megfelelő mennyiségben van-e jelen a szervezetben. Ha az enzim szintje alacsonyabb, akkor jöhet a genetikai tesztelés, amelyből kiderül, hogy hordozza-e az illető valamelyik mutációt. Amennyiben megállapítható a betegség, abban az esetben a kezelés enzimpótlással történik. Ez nálunk infúzió adásával valósítható meg, bár egyes helyeken már tablettás kezelés is létezik. Az infúziót kéthetenként kapják a betegek, és a kezelés élethosszig tart. Érdemes az enzimpótlást minél előbb megkezdeni, mert ha még nem alakultak ki maradandó károsodások, akkor a kezelés egészen más életminőséget tud biztosítani.

– Mivel ez egy genetikai betegség, ezért megelőzésről nem is beszélhetünk?

Nem, csak genetikai tanácsadásról lehet szó. Ha valakinél a Gaucher-kórt okozó mutáció az örökítő anyagának mindkét változatában jelen van, akkor az illető beteg lesz, ha csak az egyikben, akkor hordozó, ha viszont mindkét gén mutáció nélkül van jelen, akkor egészséges. Tehát úgy lehet valaki beteg, ha mindkét szülőjétől hibás gént kapott. Ha szűrést végzünk egy fiatal párnál, amely gyereket akar vállalni, és esetlegesen mindketten hordozónak számítanak, akkor sokkal nagyobb az esélye annak, hogy beteg gyermekük fog születni. Amennyiben vállalják a gyereket, és az Gaucher-kórral születik, már csecsemőkorban el lehet kezdeni a kezelését, mielőtt bármilyen károsodás kialakulna. Így az egész életét tünetmentesen tudja majd leélni.

– A statisztikák alapján elmondható, hogy a Gaucher-kór sokkal nagyobb arányban van jelen az askenázi zsidóknál, mint a teljes lakosság körében.

A betegség nem csak askenázi zsidókat érint, de az askenázi zsidó származásúak körében nagyobb az esély arra, hogy valaki a Gaucher-kór génmutációját hordozza. Ez nem azt jelenti, hogy az askenázi zsidók körében több lenne a genetikai betegség, mint másoknál, hiszen sok olyan genetikai  betegség létezik, amely a norvégoknál vagy esetleg a spanyoloknál fordul elő gyakrabban. Ugyan eltérő felmérések léteznek, főként Izraelből és Amerikából, de nagyjából 9-15 százalék körülire teszik a betegség hordozóinak számát az askenázi zsidók között.

– A hazai zsidóság zömében askenázi származású. Javasolt lehet a számukra genetikai tanácsadáson, szűrésen részt venni?

Ha valaki askenázi zsidó, és tudja magáról, hogy sokszor nagyon fáradékony, összevissza törnek a csontjai és az orvosa azt mondta, hogy valami nem stimmel a vérképével, akkor mindenképpen. De ha ezek a tünetek nem jelentkeznek nála, akkor nem szükséges, hiszen ebben az esetben jó eséllyel nem szenved ebben a betegségben. Ha viszont két askenázi zsidó összeházasodik és gyereket szeretne vállalni, akkor ajánlott lehet a szűrés elvégzése, hiszen általában fiatalokról van szó, akiknél még nem jelentkeztek a betegség tünetei.

– Terveznek tájékoztató jellegű előadásokat is zsidó közösségek számára?

Igen. Először szórólapokon adtunk információkat, és a zsidó szervezetek, hitközségek nyitottnak bizonyultak az együttműködésre. Most már inkább ők hívnak minket. Azért tartom fontosnak a Gaucher-kórral kapcsolatos figyelemfelhívást, mert ezt a betegséget lehet kezelni. Ugyan ez egy nagyon ritka kórnak számít, de a külföldi adatok alapján azt gondoljuk, hogy Magyarországon több betegnek kellene lennie, mint ahányról tudunk

(Betegek jelentkezését az [email protected] e-mail címen, illetve a 06-1/455-8100/8341-es telefonszámon várják a Szent László Kórház Hematológia és Őssejt-transzplantációs osztályának szakorvosai.)